Nous avons ainsi pu montrer que dans notre région, de haute incidence pour ces cancers, près de 90 % des tumeurs analysées présentaient au moins une mutation du gène suppresseur de tumeur TP53 (méthode ci-contre), avec un taux de mutations et un spectre mutationnel différents de ceux décrits chez des patients originaires d’autres régions françaises.
Parmi les mutations retrouvées (cliquez ici pour en voir le détail), certaines pourraient résulter de l’action de l’acétaldéhyde (premier métabolite de l’alcool) ou du stress oxydant généré lors des réactions inflammatoires présentes dans les lésions prénéoplasiques (oesophagite chronique, œsophage de Barret).
Notre équipe s’est également attachée à identifier des facteurs de susceptibilité génétique au cancer de l’œsophage en étudiant les polymorphismes de gènes impliqués dans le métabolisme du tabac et de l’alcool.

Ces différentes recherches ont aussi pour objectif des retombées pratiques au bénéfice des patients. Deux programmes sont ainsi en cours de développement avec les cliniciens du Centre :

		Utiliser les mutations de TP53 comme marqueur diagnostique des lésions prénéoplasiques des voies aéro-digestives supérieures (VADS) et comme marqueur pronostique de ces mêmes tumeurs, en collaboration avec le Laboratoire d’Anatomie Pathologique du Centre (Dr Jacques CHASLE),
		Utiliser la 8-OHdG comme biomarqueur prédictif de la réponse à la radiothérapie (étude du biomarqueur avant et après radiothérapie chez le patient en relation avec la réponse au traitement) et/ou de la radiosensibilité (adduits mesurés dans l’ADN lymphocytaire du patient après irradiation ex vivo).